A ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman Portugal é uma associação sem fins lucrativos criada em 2012 com a missão de prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de pessoas com Síndrome de Angelman (SA) em Portugal, bem como a profissionais, técnicos de saúde, investigadores e demais interessados nesta condição genética rara.

Desde a sua existência a ANGEL tem vindo a desenvolver projetos e iniciativas que visam colmatar o défice de conhecimentos, incentivar e contribuir para a investigação sobre esta Síndrome e facilitar o acesso das pessoas com Síndrome de Angelman e suas famílias a todo o tipo de informação, acompanhamento e terapêuticas.

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Síndrome de Angelman

A Síndrome de Angelman resulta, na maioria dos casos, da ausência ou imperfeição do cromossoma 15 (região q 11-13) materno. A SA caracteriza-se, entre outros, por um atraso grave do desenvolvimento psicomotor, a ausência total de linguagem verbal, dificuldades grosseiras na marcha e coordenação motora (ataxia), convulsões, agitação permanente/hiperatividade e perturbações do sono, para além, de um sorriso frequente.

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